BBC  donosi, że badanie genów daje nadzieję dla kobiet z endometriozą. Badania przeprowadzone u ponad 5000 kobiet wskazały, dlaczego endometrioza występuje u niektórych kobiet, a u innych nie.

Chromosomy 1 i 7 zostały zidentyfikowane jako kluczowe ryzyko dla kobiety.

Historia jest oparta na dużym badaniu genetycznym. Naukowcy zidentyfikowali nowy wariant genetyczny w chromosomie 7, który jest związany z prawdopodobieństwem wystąpienia endometriozy. Jest to choroba kompleksowa i dokładne przyczyny nie są znane, ale szereg czynników jest uznawanych za związanych z ta choroba, w tym wiele genów i być może niektóre czynniki środowiskowe.

Posiadanie wariantu określonego w niniejszej pracy nie oznacza, że kobieta na pewno cierpi z powodu endometriozy, a w rzeczywistości nowy wariant szacuje się na niewielką tylko część zmienności w stanie objawów chorobowych w populacji.

Ogólnie rzecz biorąc, dobrze przeprowadzone badanie pogłębia naszą wiedzę o udziale genów wpływających na ryzyko endometriozy. To okaże, czy te ustalenia przyczynią się do nowych sposobów diagnostyki i leczenia tej choroby.

Skąd pochodzi historia?
Badanie zostało przeprowadzone przez naukowców z Queensland Institute of Medical Research w Australii, University of Oxford w Anglii i innych instytucji naukowych i medycznych w całej Ameryce, Australii i Wielkiej Brytanii. Badania zostały sfinansowane przez Wellcome Trust, National Health Medical Research Council i Australii, Spółdzielni Centrum Badań odkrywania genów dla  chorób ludzkich (CRC), Cerylid Biosciences (Melbourne) i darowizny od osób fizycznych. Została ona opublikowana w recenzowanym czasopiśmie medycznym "Nature Genetics".

Badania  naglośnione były przez BBC, które szeroko opisało metody badań i podkreśliło kontekst badań z cytatami znanych badaczy i ekspertów w tej dziedzinie.

Jakiego typu badanie to było?
Było to stowarzyszenie całego genomu (GWA) studiów, wspólnego typu badania w dziedzinie genetyki.  Rodzaj badania genetycznego jest używany do poszukiwania szczególności sekwencji genetycznych (warianty), które różnią się między grupa  ludzi chorymi na dana chorobę a ludźmi którzy nie chorują na dana chorobę. W istocie, GWA jest rodzajem badań kontrolnych w  przypadku porównywania dwóch grup osób i wiązania różnic z ich stanem.

W tym badaniu naukowcy mieli na celu zbadanie, w jaki sposób przyczynia się do genetyki endometrioza, która jest stosunkowo częstym schorzeniem i dotyka kobiety w wieku rozrodczym. Uważa się ze około 2 milionów kobiet w Wielkiej Brytanii choruje na  endometriozę, jednak nie wszystkie kobiety maja objawy i tak naprawdę dokładna liczba kobiet chorych n endometriozę nie jest znana. Szacuje się ze od około 1 na 10 do aż 5 na 10 kobiet będzie w pewnym stopniu rozwoju endometriozy w ich życiu.

Endometrioza występuje, gdy komórki zwykle znajdujące się wewnątrz macicy rosną na zewnątrz jamy macicy. Dokładne przyczyny są niejasne, ale uważa się, że genetyka również odgrywa role. Objawy mogą być ostre i obejmują ból w obrębie miednicy, bardzo bolesne okresy a te warunki mogą wpływać na płodność.

Na czym to badanie polega?
Naukowcy przeprowadzili badania wśród 3.194 kobiet z dwóch różnych krajów (Australia i Wielka Brytania), które miały operacyjnie potwierdzona endometriozę. Kobiety były podzielone na dwie grupy w zależności od ciężkości choroby – na  grupę kobiet z endometrioza niskiego stopnia i B grupę mająca cięższą postać choroby. Naukowcy w tym badaniu byli szczególnie zainteresowani na ile genetyka przyczynia się do różnych nasileń choroby. Porównano sekwencje DNA biorąc pod uwagę grupę kobiet mających endometriozę z grupa 7060 kobiet, które nie mają tej choroby.

W drugim zestawie eksperymentów naukowcy starali się znaleźć czy warianty genetyczne wskazane w pierwszej próbce były nadal związane z chorobą w drugiej, niezależnej grupie. Naukowcy powtórzyli swój eksperyment w kolejnej grupie 2392 kobiet z endometriozą i 2271 kobiet z USA poddano kontroli. Mimo, że warunek ten nie został potwierdzony operacyjnie w tym przykładzie, naukowcy szacują, że około 40% próby wykazały zaawansowana chorobę (tak jak w poprzednim przykładzie).

Naukowcy omówili w jaki sposób ich wyniki różnią się i są podobne do innych badań w tej dziedzinie i przedstawili możliwe genetyczne wyjaśnienia, dlaczego te warianty mogą mieć wpływ na ryzyko endometriozy. Również obliczyli na ile  "dziedziczność" endometriozy może być wyjaśnione przez warianty które zostały zidentyfikowane. Dziedziczność cech (w tym przypadku endometriozy) jest miarą tego na ile czynniki genetyczne przyczyniają się do różnic pomiędzy osobami w populacji  tej cechy. Poprzednie badania wykazały że endometrioza jest dziedziczna w 51%.

Jakie były podstawowe wyniki?
Różnice genetyczne zostaly zidentyfikowane między grupa kobiet z obydwoma stopniami endometriozy oraz grupa kontrolna. Różnice te były większe u kobiet z umiarkowanym lub ciężkim stopniem endometriozy (grupa B). Udział wszystkich wariantów genetycznych, które zostały poddane ocenie ryzyka wystąpienia umiarkowanej lub ciężkiej choroby wyniósł około 34%  oraz przyczynił się do 15% wystąpienia łagodniejszej endometriozy (grupa A).

Jeden szczególny wariant na chromosomie 7, zwany rs12700667, był silnie związany z endometriozą i to powiązanie było nieco większa w grupie B. Kobiety z tym typem wariantu były około 1,2 razy bardziej narażone na wystąpienie  endometriozy i prawie 1,4 razy bardziej skłonne do zachorowania na ciężka chorobę, niż te bez wariantu. Inny wariant na chromosomie 7 również występuje częściej u kobiet z ciężką endometrioza (rs7798431) niż u osób bez tych warunków, tak  jak również  jeden wariant na chromosomie 2 (rs1250248).

W drugim przypadku prób i kontroli z USA było widać znaczące powiązania w obu wariantach na chromosomie 7 (rs12700667 i rs7798431), ale nie z wariantem na chromosomie 2 (rs1250248).

Szacuje się, że około 51% zmienności objawów endometriozy u kobiet w populacji wynika z genetyki. Naukowcy oceniają, że rs12700667 może wyjaśnić tylko 0,69% z 51%, czyli bardzo mała ilość.

Jak naukowcy interpretują wyniki?
Badacze podsumowali, ze zidentyfikowano nowy wariant na chromosomie 7, który jest związany z rozwojem endometriozy. Mówią, że genetyka może odgrywać większa role w umiarkowanej lub ciężkiej chorobie i że dalsze badania tak licznej grupy kobiet z silniejsza choroba będa miały większą moc do identyfikacji innych ważnych wariantów.

Konkluzje
Badania te były zgodne ze stanem faktycznym i dobrze prowadzone przy użyciu metod, które są wspólne w tej dziedzinie. Naukowcy potwierdzili, że wyniki ich wstępnych eksperymentów w zróżnicowanych populacjach ludności - popularny sposób na sprawdzanie wyników w badaniach tego typu. Badanie to jest powtórzeniem ustaleń innej pracy, ale wskazało również nowy wariant powiązany z endometriozą. Istnieje kilka punktów, które mogą pomóc w interpretacji tych wyników:

•  wariant na chromosomie 7, nie oznacza, ze z pewnością powstanie endometrioza. Warunek ten jest złożony i jest tylko częściowo wyjaśnione przez genetykę, a nowy wariant wyjaśnia tylko bardzo niewielka część genetycznego wkładu do tej choroby. Jest prawdopodobne, że wiele czynników genetycznych i środowiskowych ma wpływ na zwiększenie ryzyka u niektórych kobiet.
• wariant genetyczny w tej grupie chorych nie leży w genie i nie zwiększa samoistnie ryzyka endometriozy. Zamiast tego może znajdować się w pobliżu innych zmian genetycznych, które mogą spowodować ten efekt. Dalsze badania są potrzebne w celu zidentyfikowania, które najbliższe geny mogą wpływać na ryzyko zachorowania.
• Złożoność ta oznacza, że na własną rękę, to nowy wariant mógłby trochę przyczynić się do poprawy zakresu diagnostyki endometriozy. Jest możliwe, że w przyszłości wyniki te mogą być łączone z innymi wariantami do opracowania testów  profilu ryzyka tej choroby u kobiet. Jednak nawet testy, takie jak ten nie będzie w stanie przewidzieć, czy kobieta zachoruje na ta chorobę, ale jest punkt odniesienia do kobiet z potencjalnie większym ryzykiem. Identyfikacja większego  ryzyka u kobiet  może nie  być pomocna, chyba że zostaną odkryte metody zapobiegania tej chorobie..
• Wszelkie nowe badania  których warunki nie mają jasnych przyczyn, a dla których istnieje kilka opcji leczenia, są mile widziane. Naukowcy są przekonani, że ich badania pomogą w celu wypracowania mniej inwazyjnych metod diagnostycznych i bardziej efektywnego leczenia endometriozy.

Ogólnie rzecz biorąc, jest to dobre badanie, które zwiększa nasze zrozumienie, dlaczego niektóre kobiety mogą tylko zachorować na endometriozę a inne nie.

Źrodlo: www.nhs.uk/news/2010/12December/Pages/endometriosis-genetics-explored.aspx

Tłumaczenie: Malgorzata Kostrzewa